داء المعثكلة الليفي الكيسي-أعراضه,مظهره العام,معالجته- Cystic Fibrosis

مرض وراثي.. يُشَخَّص المرض عند أغلب المرضى في السنوات الأولى للحياة، لكن هناك نسبة قد تصل 3% يُشخَّص لهم المرض بعد عمر 18 سنة. عبارة عن تناذر وراثي يتصف باضطرابات الوظيفة الإفرازية للظهارية، يترافق مع آفات سادّة للقنوات لعدة أعضاء واضطراب إفراز المخاط والشوارد (مرض جهازي).
 يُوَرَّث بصفة جسمية مقهورة، يتوضع الخلل الوراثي على الذراع الطويل للصبغي السابع.
 يعتمد التشخيص على إظهار التركيز المرتفع للصوديوم والكلور في العرق.

التظاهر السريري:
1- أعراض صدرية علوية:
- التهاب جيوب.
- فرط نمو الغشاء المخاطي.
2- أعراض صدرية سفلية:
- التهاب قصبات. - ذات رئة وقصبات. - نفاخ رئوي.
- انخماص رئوي. - خراج رئة. - توسُّع قصبات.
3- أعراض هضمية:
- قرحة هضمية Peptic Ulcer Disease. - داء جزر معدي مريئي GERP.
- التهاب بريتوان Peritonitis. - انفتال الأمعاء Intestinal Volovulus.
- شلل أمعاء بالعقي Meconium Ileus. - رتق اللفائفي Ileal Atresia.
- هبوط مستقيم (بسبب السعال) Rectal Prolapse.
4- أعراض معثكلية:
- عدم تحمُّل السكر 30-40% من المرضى.
- داء سكري واضح 2.5 - 7.5 % من المرضى.
- إسهال دهني.
- من النادر مشاهدة تكلُّسات في المعثكلة على الصورة البسيطة.
5- أعراض كبدية صفراوية:
- حصيات صفراوية عند 8% من المرضى. - ارتفاع خمائر. - تشحُّم كبد.
- تشمُّع كبد. - ارتفاع ضغط وريد الباب.

6- أعراض متفرقة:
- نقص خصوبة عند الإناث. - عقم عند الذكور.
- تخلُّف العمر العظمي ونقص التمعدُن. - نزوف في الشبكية.
- ضربة حرورية Heat Strock.

المظهر العام:
 يختلف بشكل ملحوظ من شخص توقّف النمو عنده بشكل واضح ومُصاب بسوء تغذية شديد، إلى شخص يبدو بصحة جيدة.
 كما ذكرنا تظهر الأعراض منذ الأشهر الأولى للحياة.
85 - 90% من المرضى لديهم شواهد على اضطراب وظيفة المعثكلة خارجية الإفراز. حيث تقوم الخلايا الظهارية للأقنية والعنبات بإفراز مادة لزجة غنية بالبروتين والمخاط.

المعالجـة:
 بإعطاء خلاصة المعثكلة (أنزيمات مغلفة معويًا) لعلاج الإسهال الدهني، وتعويض الفيتامينات والوقاية من سوء الامتصاص.
 الآفات الصدرية هي التي تزعج المريض وتسبب الوفاة غالبًا لِذا يُعطى المريض صادات واسعة الطيف تُطيل عمر المريض الذي قد يصل حتى عمر 30 سنة حيث تصل نسبة هؤلاء إلى 5%.

عنوان التعليق*:

اسم الكاتب*:

نص التعليق*: