عوز خميرة 21-Hydroxylase

هو العوز الأكثر شيوعاً ينتقل عوز هذه الخميرة على شكل صفة وراثية مقهورة. العوز قد يكون جزئياً أو مطلقاً وبالتالي نلاحظ وجود نوعين من المرض1- فاقِدي الملح Salt Losers:
ويكون العوز هنا كلياً، وهنا يكون العوز متوضعًا في المنطقة الكبيبيّة الأمر الذي يسبّب اضطراب في صنع الألدوسترون بشكل أساسي مما يؤدي لنقص الألدوستيرون. 

2- الاسترجال البسيط Simple Virilism:
ويكون العوز هنا جزئياً، ويكون الألدوسترون طبيعي ويُلاحَظ نقص في الكورتيزول وزيادة في إفراز الأندروجينات. 

* المظاهر السريرية لعوز 21-Hydroxylase:
يُلاحَظ مجال واسع من الشدة في التظاهر لفرط تنسُّج قشر الكظر الولادي الناجم عن عوز
21-Hydroxylase يتراوح بين حالات خفيفة تتظاهر بشعرانية خفيفة عند البلوغ وحالات أخرى شديدة تشبه داء أديسون تودي بالحياة.
وعلى العموم نلاحظ ما يلي:
1- قد يكون نقص الكورتيزول جزئيًا ولا يسبب أعراضًا إلاّ في حالات الشدّة وعندها قد يسبّب حدوث أزمة كظرية Adrenal Crisis عند الطفل، عند ذلك يحتاج الطفل لتعويض الستيروئيدات القشرية بشكل إسعافي.
2- كما قد يبدأ المرض عند الأطفال في الشكل الأول بفقدان الملح وحدوث الاختلاجات نتيجة نقص الصوديوم وارتفاع البوتاسيوم، ويُصاب الأطفال بالتجفاف ويجب إدخالهم المشفى للعلاج وتعويض السوائل والشوارد.
3- تكون التظاهرات في الأشكال الأخرى ناتجة عن زيادة إفراز الأندروجينات وتختلف المظاهر ما بين الذكور والإناث: 

آ- عند الذكور: يتظاهر بـ:
- البلوغ المبكّر: الذي يمتاز هنا بصغر حجم الخصى بسبب كون الزيادة في الأندروجينات ليست على حساب الخصى (وهذا ما يميزه عن البلوغ المبكّر المركزي الناجم عن زيادة FSH و LH).
- انغلاق المشاشات الباكر وبالتالي قصر القامة. 

ب- عند الإناث: ويختلف التظاهر حسب شدة المرض:
- في الحالات الشديدة تولد الطفلة بأعضاء تناسلية غامضة Ambiguous Genitalia حيث يُلاحَظ التحام الشفرين وضخامة البظر الذي يظهر على شكل عضو مذكّر مع إحليل تحتي. ويُعتقَد خطأً أن الطفل ذكر .
وتعتبر هذه الحالة أهم سبب للخنوثة المذكرة الكاذبة.
- أما الحالات الأقل شدة فتتظاهر بضخامة بظر فقط.
- وفي الأعمار المتقدمة يُلاحَظ ظهور شعر الإبط مبكر ومن ثم تظهر الشعرانية وعلامات الذكورة (الاسترجال Virilism) عندهنّ مع عدم ظهور الأثداء ويترافق ذلك بانقطاع الطمث (ضهي بدئي).
- وأحيانًا يظهر المرض بعد البلوغ على شكل شعرانية وانقطاع طمث واسترجال (صلع مذكّر، ضخامة العضلات، ضيق الحوض، عدّ، خشونة الصوت…). 

التشخيص Diagnosis:
1- عند الأطفال فاقِدي الملح نلاحظ:
آ- نقص الصوديوم.
ب- ارتفاع البوتاسيوم.
- ويجب أن تُفَرَّق الحالة عن داء أديسون الذي نادراً ما يظهر في سن مبكرة فهو مرض مكتسب .
ملاحظة: يُعالَج هؤلاء الأطفال كعلاج داء أديسون.
2- في الأشكال الأخرى المترافقة مع الاسترجال البسيط Simple Virilism:
آ- ارتفاع 17-OH-Progesterone: بسبب عوز خميرة 21-Hydroxylase وهو الأشيع.
ب- ارتفاع Androstenedione.
ج- ارتفاع تركيز كلّ من DHEAS, DHEA, Testosterone.
د- ارتفاع الـ ACTH.
ملاحظة: تُفيد معايرة ACTH و 17 هيدروكسي بروجسترون في متابعة المرضى بعد العلاج.

العــلاج Treatment:
1- هيدروكورتيزون Hydrocortisone أو ديكساميتازون Dexamethasone وذلك بغرض تعويض الستيروئيدات السكرية وتثبيط إفراز ACTH.
 عند الأطفال نستخدم الهيدروكورتيزون لأنه لا يثبط النمو كالديكساميثازون.
 في الاسترجال البسيط لا يوجد جرعة ثابتة حيث نعطي أقل جرعة ممكنة قادرة على تثبيط ACTH.
 إذا كان الطفل فاقداً للملح فالتعويض هنا كامل ويُعطى 25 ملغ/م2 من سطح الجسم.
 والمؤشر لاختيار الجرعة هو عيار ACTH والأندروجينات والأفضل عيار 17-Hydroxyprogestrone.
2- الفلودروكورتيزون Fludrocortisone: يُستعمَل في حال وجود فقد للملح، جرعته 50 - 200 ميكروغرام (حسب عمر الطفل).

عنوان التعليق*:

اسم الكاتب*:

نص التعليق*: