متلازمة تيرنر Turner’s Syndrome

شائعة في الممارسة العملية (1/10.000 من الولادات الإناث).الصيغة الصبغية (XO، 45) وهي أنثى. التظاهرات السريرية المُشاهَدة:
- ضهي بدئي وعقم مطلق (المبايض خيطية).
- قصر القامة، لا تطول أكثر من 144 سم (كل طفلة لديها قصر قامة وضهي بدئي، يجب نفي متلازمة تيرنر لديها).
- وذمة لمفاوية: خاصةً في الأطراف (اليدين والقدمين) وقد توجد الوذمة بشكل معمم عند حديث الولادة  وفاة الطفل.
- الرقـبــــــــــــة الوتــــــــــــــراء Webbed Neck (تحجب الرقبة) بسبب وجود حجاب يشبه الحجاب بين الأصابع.
- عدم نمو الأثداء وتباعد الحلمتين.
- المرفق الأروح Cubitus Valgus: يتزوّى مفصل المرفق نحو الوحشي.
- توضُّع منخفض للأذنين .
- مستوى الذكاء طبيعي. 

 مخبرياً:
a- غياب الكروماتين الجنسي وسلبية جسيم بار. b- الصبيغة الصبغية (XO، 45).
c- ارتفاع موجهات القند FSH، LH (وذلك في حال مراجعة المريضة بعد عمر 13 سنة أما قبل ذلك فلا نجريه).
d- تأخُّر العمر العظمي.
 عموماً تتراوح الأعراض من مريضة لأخرى فقد لا توجد جميعها لكنها تُشخّص بشكل عام بسبب فشل النمو وقصر القامة.
 هنالك أشكال موزاييكية ذات نمط XO، XX حيث بعض الخلايا XO والبعض الآخر XX. وتكون فيها الأعراض غير نموذجية (قد لا تكون المريضة هنا عقيمة) وجسيم بار إيجابي ، وبالتالي يكون التشخيص صعباً. 

العـلاج: لا يوجد علاج للعقم، لكننا نعمل على تحريض العلامات الجنسية الثانوية عند البلوغ.

عنوان التعليق*:

اسم الكاتب*:

نص التعليق*: