من أشيع الحثول العضلية الوراثية، يُشاهَد عند الذكور فقط نظرًا لارتباط وراثته بالصبغي X. يُشاهَد بنسبة 1/3500 من الذكور. ينجم هذا المرض عن خلل في المورثة المحمولة على الصبغي X والتي تُعَدّ مسؤولة عن تصنيع البروتين المدعو بالديستروفين Dystrophin الذي يلعب دوراً أساسياً في ثباتية الغشاء الخلوي للخلية العضلية وبالتالي فإن غيابه سيؤدي لتنكُّس هذا الغشاء.
نظراً لكون المرض مرتبطاً بالصبغي X بصفة مقهورة فإن الإصابة تنحصر بالذكور بينما تكون الإناث حاملات للمرض ولا يُصَبْنَ به.
التظاهرات السريرية Clinical Features:
- يبدأ المرض بالتظاهر في عمر 1-5 سنوات.
- تبدأ الإصابة في عضلات الزنار الحوضي ثم يُصاب الزنار الكتفي وعضلات الأطراف والعضلات التنفسية، أي أن الإصابة تبدأ في العضلات الدانية ثم تنتقل إلى العضلات القاصية.
- تتظاهر إصابة الزنار الحوضي بصعوبة في المشي وسقوط متكرر وصعوبة القيام (علامة غاور Gower’s).
- كما يتظاهر بصعوبة بصعوبة استخدام اليدين ورفعها للأعلى، أما إصابة عضلات التنفس فتؤدي لقصور تنفس وذوات رئة استنشاقية.
- تحدث ضخامة كاذبة في الربلة Calf Pseudo Hypertrophy ناجمة عن ارتشاحها بالمواد الشحمية.
- قد يترافق باعتلال عضلة قلبية أو تشوهات هيكلية كالجنف أو الحدب الجنفي Kyphoscolosis.
- قد يحدث تأثُّر في الناحية الاستعرافية Cognitive Disorders في المراحل المتقدمة كما يُصاب الطفل بتخلُّف عقلي Mental Retardation.
التشخيص Diagnosis:
- بالاعتماد على المظاهر السريرية.
- مخبرياً يُلاحَظ ارتفاع شديد في مستوى الكرياتينين فوسفوكيناز CPK.
- الوسيلة التشخيصية الأهم هي الخزعة العضلية التي تظهر تغيرات مميزة في حجم الألياف العضلية وتنخرها وارتشاحها بالشحم كما يظهر تصبُّغ بالطرق الكيميائية المناعية Immunochemical Staining غياب بروتين الديستروفين2.
- كما يمكن التحرّي عن المورثة المسؤولة بالدراسات الجينية.
الإنذار Prognosis:
- بشكل عام حثل دوشين ذو إنذار سيء حيث يؤدي إلى العجز الوظيفي خلال 10 - 13 سنة ويؤدي للوفاة خلال 15 - 20.
- تحدث الوفاة الوفاة غالباً بسبب القصور التنفسي والإنتانات التنفسية المتكررة.
- إذا توفرت عناية تمريضية جيدة قد يعيش المريض عمراً أطول قد يصل لـ 30 سنة وذلك نادر.
المعالجة Treatment:
- لا توجد معالجة نوعية شافية.
- ذكرت بعض المراجع استخدام البريدنيزولون بجرعات كبيرة في المعالجة، وقد لوحظ أنه يساهم في تحسين الأعراض إلاّ أنه يملك الكثير من التأثيرات الجانبية.
التعليقات
- سؤال
اختكم الصغيرة
مرحبا ولكن اخي يعاني منذ الطفولة من الام شديدة في عضلات الاطراف عند الاستيقاظ من النوم، ولا يستطيع تحريك اطرافه منذ شهر تقريبا طلبت منه عدة تحاليل كشفت عن ارتفاع الفوسفو كريايت كيناز لاضعاف الطبيعي(10تقريبا) وارتفاع البوتاسيوم بدرجة اقل... ولكنه مفرط النشاط وليش كما ذكر هنا عن حثل دوشن رياضي من الدرجة الاولى و قد بدأ بالعلاج ستيرئيد و كالسيوم ومدر المهم لم اعرف ما هو التشخيص ولكن ذكر له الطبيب بانه ضعف عضلي وراثي ولكن خفيف ولكن سؤالي الاخير هل حقا هناك خطر قريب عليه علما بانه لازال في 16 من عمره
- رد على سؤال
د. طيب
يا أخت القصة غير كافية ,, و العلاجات تبدو غير منطقية !!!! يعني كالسيوم و مدر و بريدنيزولون !!!! لا يوجد مرض في العالم يعالج بهذه الطريقة !! المريض بحاجة لإجراء تخطيط عضلات EMG , وهذا يضع التشخيص في معظم الحالات ,,, وداء تومسون (التأترية العضلية الولادية)هو الإصابة العضلية التي تحدص فيها بعض الآلام وصعوبة في بدءالتحرك ,,,أكرر ضرورة إجراء تخطيط عضلات
- سؤال
ام ريم
لدي ابن في الرابعة من عمره يلاقي صعوبة في صعود الدرج والركض مع انع يحاول ان يتسابق مع اخوته وللان حركته طبيعية ولكن بضعف عملت له فحص الكرياتين كيناز وكان 500 بعد (3)ايام عدت التحليل فكانت النتيجة( 13000)وانا متخوفة جدا من ان تكون هذه اعراض مرض الدوشين لا سمح الله ممكن تكون اعراض لمرض اخر مع العلم انه لا توجد حالات لهذا المرض في العائلة واخوانه الاثنين طبيعين
- رد على سؤال الأخت أم ريم
د. طيب
القصة والتحليل يتماشى مع الحثل العضلي ,, ولكن التشخيص الأكيد يلزمه خزعة عضلات وتخطيط عضلات كهربائي ,,,, هناك حالات مشابهة تحدث بسبب التهاب عضلات أو قصور الغدة الدرقية
- داء طومسون
عباس الة رشي
السلام عليكم ورحمة الله انا مصاب بداء طومسن اريد ان اعلم اسبابه وكيفية العلاج او الادوية التي تساعد على تخفيفه ان كان لا يوجد له علاج في الوطن العربي اريد اسم او عنوان طبيب او مشفى في الخارج ولكم جذيل الشكر
- داء طومسون
عباس الة رشي
لسلام عليكم عمري 36 وانا مصاب بداء طومسن في كل عضلاتي الارادية اريد ان اعلم هل لهاذا المرض دواء او علاج وماسمه العلمي ولكم جذيل الشكر
- سؤال :
الحامد لله
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته انا شاب سوري توفي لدي اخوين الاول اكبر مني باربع اعوام والثاني اصغر مني باربع اعوام واعتقد ان الحثل هو حثل دوشن فالاصابة من1-5 سنوات ظهرت وصعوبة الوقوف وانتفاخ الربلة والاستمرار بالضعف حتى الوفاة الاول في عمر 26 بتوقف عضلات الصدر والثاني في عمر 20 الانتان التنفسي المهم في الموضوع : عمري 29 عام وانا حتى الان غير قادر على اتخاذ القرار بالزواج لخوفي من ان احمل لاولادي المرض هل هناك نوع معين من التحاليل الطبية تكشف اذا ما كنت احمل المرض ام لا وفي المستقبل اذا تزوجت ما هي نسبة الاصابة لا اخفيكم انا عشت الماسات في بيتنا ولا احب لها ان تتكرر فمن الصعب ان تري فلذة كبدك يذبل امامك حتى الموت وانت لا تستطيع ان تقدم له شيئا السلام عليكم وجزاكم الله خيرا
- سؤال
محمد
السلام عليكم انا لدي اربعة اولاد مصابين بمرض حثل عضلي الدوشين ثلاثة منهم ذكور و بنت اكبرهم هي البنت توفي احد الاولاد الذكور عن عمر 8 سنوات علما اني متزوج من ابنة عمي وبعد ذهابنا الى عدة اطباء اخبرونا بان نتوقف عن الانجاب علما ان عندي 3 بنات سليمات الحمد لله ولاكن زوجتي غير مقتنعة بفكرة عدم الانجاب فارجو ان تفدوني هل من الصح ان نستمر في الانجاب ام انتوقف وما راي العلم
- سؤال
ابراهيم
السلام عليكم و رحمة الله و بركاته انا ولد عمري 13 سنة مصاب بمرض دوشين ديستروفي عندما كان عمري 9 سنوات تقريبا اجريت عملية لهذا المرض عملية في الخلايا الجذعية عندما كان عمري 5 سنين كان معي هذا المرض و كنت اواجه صعوبة في المشي و صعوبة في صعود الدرج و كنت اسقط على الارض كثيرا و الان لا اقدر ان امشي و اجد صعوبة في عمل الاشياء هل سأموت عندما يصبح عمري من 15-20 لا سمح الله لا اريد الموت ما زلت صغيرا العملية التي اجريتها لم تفعل اي شيء حتى الان ماذا افعل ماذا افعل لا اريد ان اموت لا اريد الموت قولي لي ماذا افعل