مرض البروجيريا-الشياخ- Progeria

Progeriaمرض بروجيريا (أو الشياخ) تشبه مظاهره مظاهر الشيخوخة العادية, إنما تكون المراحل متسارعة ويزيد فيه معدل عمر الاطفال أكثر بـ 5 أو 10 أضعاف مقارنة مع العمر الطبيعي.

لمحة تاريخية:

اكتشفت أول حالات هذا المرض في إنجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson Dr. Jonathan , وكذلك من قبل Dr. Hasting Gilfrd في عام 1904 م (ولهذا يعرف المرض أيضا باسم Hutchinson - Gilford progeria syndrome)، ومن ثم تم التعرف على أكثر من 100 حالة أخرى حول العالم . وهذا المرض يظهر مرة من بين كل 4 – 8 ملايين ولادة تقريباً.
وقد سجلت في السنوات الأخيرة حالات من الشيخوخة المبكرة هذه في العديد من الدول (الجزائر، أستراليا، النمسا، كندا، الصين، إنجلترا، فرنسا، ألمانيا، المكسيك، بورتوريكو، جنوب أفريقيا، فنزويلا، بالإضافة إلى فيتنام).

الأعراض:

يبدو ضحايا مرض "بروجيريا" طبيعيين عند ولادتهم, ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة، حيث تتجعد بشرتهم وتتخذ مظهر جلد قديم جدا، وتصبح العظام هشة, ويتساقط شعر معظم الأطفال المصابين ويصبحون صلعاً في سن الرابعة.
ولا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد وتشيخ أعضاؤه الداخلية, وحتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13- 16كيلوغراما.
ويشكو المريض غالبا من أعراض تصيب أناسا متقدمين بالسن, مثل أمراض االقلب الوعائية الشديدة severe cardiovascular diseases, هذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل, ويكون الرأس ضخما بالنسبة للوجه والفك السفلي, كما أن مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من اختلاف نسب الأطفال إلى العائلات أو العروق المختلفة.

هل يعاني مريض بروجيريا من مشاكل عقلية؟

كلا, بل إن مستوى ذكاء الاطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط.

Prognosis:

تحدث الوفاة عادة بسبب سكتة قلبية أو نوبة دماغية في متوسط عمر 13سنة.

سبب المرض:

مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا بالمعنى الصحيح إذ لا ينتقل إلى المريض من أحد الوالدين, بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل.
وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا المرض مجهولة لمدة طويلة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل و يتوزع في مناطق متباعدة, إلا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب, فقد ألقى بعض الباحثين نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضا بالبروجيريا وآبائهم, فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكرموزوم رقم 1. وكان الخلل هو استبدال لقاعدة DNA واحدة, مما أدى إلى استبدال الحمض الأميني غوانين بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض. (ملاحظة: أحد المريضين الآخرين كان يحمل تغايرا آخرا ولكن في نفس الجين, أما الآخر فقد وصف بأنه يحمل بروجيريا غير كلاسيكية).

جون تاكت (15 عاما).. أكبر وأشهر مريض بروجيريا في العالم يتحدث عن مرضه خلال المؤتمر الذي عقد بمناسبة اكتشاف جين المرض (واشنطن-2003م). توفي جون بعدها بعام نتيجة لسكتة قلبية.

يذكر أن هناك مرض اسمه "متلازمة ويرنر" يشبه البروجيريا كثيرا, ولكنه يظهر في سن المراهقة أو الشباب.