2012-02-10 07:16:04
متلازمة تيرنر Turner’s Syndrome

شائعة في الممارسة العملية (1/10.000 من الولادات الإناث).الصيغة الصبغية (XO، 45) وهي أنثى.  التظاهرات السريرية المُشاهَدة: - ضهي بدئي وعقم مطلق (المبايض خيطية). - قصر القامة، لا تطول أكثر من 144 سم (كل طفلة لديها قصر قامة وضهي بدئي، يجب نفي متلازمة تيرنر لديها). - وذمة لمفاوية: خاصةً في الأطراف (اليدين والقدمين) وقد توجد الوذمة بشكل معمم عند حديث الولادة  وفاة الطفل. - الرقـبــــــــــــة الوتــــــــــــــراء Webbed Neck (تحجب الرقبة) بسبب وجود حجاب يشبه الحجاب بين الأصابع. - عدم نمو الأثداء وتباعد الحلمتين. - المرفق الأروح Cubitus Valgus: يتزوّى مفصل المرفق نحو الوحشي. - توضُّع منخفض للأذنين . - مستوى الذكاء طبيعي.   مخبرياً: a- غياب الكروماتين الجنسي وسلبية جسيم بار. b- الصبيغة الصبغية (XO، 45). c- ارتفاع موجهات القند FSH، LH (وذلك في حال مراجعة المريضة بعد عمر 13 سنة أما قبل ذلك فلا نجريه). d- تأخُّر العمر العظمي.  عموماً تتراوح الأعراض من مريضة لأخرى فقد لا توجد جميعها لكنها تُشخّص بشكل عام بسبب فشل النمو وقصر القامة.  هنالك أشكال موزاييكية ذات نمط XO، XX حيث بعض الخلايا XO والبعض الآخر XX. وتكون فيها الأعراض غير نموذجية (قد لا تكون المريضة هنا عقيمة) وجسيم بار إيجابي ، وبالتالي يكون التشخيص صعباً.  العـلاج: لا يوجد علاج للعقم، لكننا نعمل على تحريض العلامات الجنسية الثانوية عند البلوغ. Sitamol Medical Team