2012-02-10 07:11:41
حثل دوشين Duchenne Muscular Dystrophy

من أشيع الحثول العضلية الوراثية، يُشاهَد عند الذكور فقط نظرًا لارتباط وراثته بالصبغي X. يُشاهَد بنسبة 1/3500 من الذكور.  ينجم هذا المرض عن خلل في المورثة المحمولة على الصبغي X والتي تُعَدّ مسؤولة عن تصنيع البروتين المدعو بالديستروفين Dystrophin الذي يلعب دوراً أساسياً في ثباتية الغشاء الخلوي للخلية العضلية وبالتالي فإن غيابه سيؤدي لتنكُّس هذا الغشاء.  نظراً لكون المرض مرتبطاً بالصبغي X بصفة مقهورة فإن الإصابة تنحصر بالذكور بينما تكون الإناث حاملات للمرض ولا يُصَبْنَ به.   التظاهرات السريرية Clinical Features: - يبدأ المرض بالتظاهر في عمر 1-5 سنوات. - تبدأ الإصابة في عضلات الزنار الحوضي ثم يُصاب الزنار الكتفي وعضلات الأطراف والعضلات التنفسية، أي أن الإصابة تبدأ في العضلات الدانية ثم تنتقل إلى العضلات القاصية. - تتظاهر إصابة الزنار الحوضي بصعوبة في المشي وسقوط متكرر وصعوبة القيام (علامة غاور Gower’s). - كما يتظاهر بصعوبة بصعوبة استخدام اليدين ورفعها للأعلى، أما إصابة عضلات التنفس فتؤدي لقصور تنفس وذوات رئة استنشاقية. - تحدث ضخامة كاذبة في الربلة Calf Pseudo Hypertrophy ناجمة عن ارتشاحها بالمواد الشحمية. - قد يترافق باعتلال عضلة قلبية أو تشوهات هيكلية كالجنف أو الحدب الجنفي Kyphoscolosis. - قد يحدث تأثُّر في الناحية الاستعرافية Cognitive Disorders في المراحل المتقدمة كما يُصاب الطفل بتخلُّف عقلي Mental Retardation.   التشخيص Diagnosis: - بالاعتماد على المظاهر السريرية. - مخبرياً يُلاحَظ ارتفاع شديد في مستوى الكرياتينين فوسفوكيناز CPK. - الوسيلة التشخيصية الأهم هي الخزعة العضلية التي تظهر تغيرات مميزة في حجم الألياف العضلية وتنخرها وارتشاحها بالشحم كما يظهر تصبُّغ بالطرق الكيميائية المناعية Immunochemical Staining غياب بروتين الديستروفين2. - كما يمكن التحرّي عن المورثة المسؤولة بالدراسات الجينية.   الإنذار Prognosis: - بشكل عام حثل دوشين ذو إنذار سيء حيث يؤدي إلى العجز الوظيفي خلال 10 - 13 سنة ويؤدي للوفاة خلال 15 - 20. - تحدث الوفاة الوفاة غالباً بسبب القصور التنفسي والإنتانات التنفسية المتكررة. - إذا توفرت عناية تمريضية جيدة قد يعيش المريض عمراً أطول قد يصل لـ 30 سنة وذلك نادر.   المعالجة Treatment: - لا توجد معالجة نوعية شافية. - ذكرت بعض المراجع استخدام البريدنيزولون بجرعات كبيرة في المعالجة، وقد لوحظ أنه يساهم في تحسين الأعراض إلاّ أنه يملك الكثير من التأثيرات الجانبية. Sitamol Medical Team